Salve Forum
Volevo invitarti ad una serata dei Beneficenza il 2 Settembre all’Arena Villa Dante di Messina, dove si terrà un concerto con i ragazzi di “Amici di Maria De Filippi”. Tra cui Antonino.....
La Manifestazione è organizzata dall' Associazione "Amici di Edy".
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Chi è EDY?
Questa è una storia, la storia di un bimbo, di nome Edoardo, nato a Messina il 3 Marzo del 2007, nacque con un soffietto al cuore, e fu detto ai genitori di fare un controllo per i tre mesi. I 3 mesi trascorrono, in una visita di routine viene fatto un prelievo del sangue trovando i transiminasi altissime, cpk a 11000.
Venne esaminato il fegato, dando risultato positivo non era il fegato il problema; attraverso altri esami si è arrivati al muscolo scheletrico.
Cosi si ebbe un sospetto di DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE, ma la conferma venne data mesi dopo con esami del DNA e BIOPSIA MUSCOLARE.
La distrofia di Duchenne ecco cos’è…..
IL PROBLEMA
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia rara e colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla malattia, ma non esistono dati ufficiali in quanto mancano ancora un protocollo, centri di riferimento, diagnosi e cura e un database dedicato. Il tipo di distrofia muscolare che colpisce più comunemente i bambini è quella di Duchenne (DMD). La malattia, nota fin dalla seconda metà del secolo scorso, deve il suo nome al medico francese Duchenne, che la descrisse accuratamente nel 1868. Ad esserne affetti sono esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni, la causa è un'alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la Distrofina.
LA MANCANZA DI DISTROFINA
La mancanza di distrofina induce la membrana cellulare a diventare permeabile ad alcune sostanze che di solito non potrebbero penetrare, causando l'esplosione della cellula e, quindi, la sua morte. Risultato: il contenuto delle cellule morte viene riversato all'esterno, facendo intervenire il sistema immunitario che provvede efficientemente alla "ripulitura" di
una zona del muscolo più larga di quanto necessario, con la conseguenza che viene provocato un danno ancor più grave di quello iniziale. Il "vuoto" creatosi nel muscolo viene sostituito con il tessuto connettivo, ma con l'aumentare di questo si incrementa il danno del muscolo ed il successivo "strangolamento" delle cellule ancora sane. Tale processo si ripete in maniera costante fino a che tutte le cellule muscolari non sono morte.
I SINTOMI, LE CAUSE E LE CONSEGUENZE
I primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni; la malattia colpisce per primi i muscoli profondi delle cosce e delle anche, il bambino presenta un'andatura dondolante, tende a camminare sulle punte, ha difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale, camminando si stanca con facilità e, di solito, non riesce ad andare in bicicletta. Col tempo, man mano che le cellule muscolari muoiono, il bambino sviluppa una posizione "lordotica" per cui tende a bilanciare la debolezza dei muscoli pelvici portando avanti la pancia. Le cadute diventano sempre più frequenti nel periodo che precede la perdita della capacità di camminare; verso gli 11 anni, generalmente il ragazzo è costretto a muoversi su una sedia a rotelle. Progressivamente, la degenerazione dei muscoli colpisce anche quelli respiratori - diaframma e muscoli intercostali - fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Frequentemente anche il miocardio è interessato dalla malattia, soprattutto negli ultimi anni di vita. Altro danno importante può essere causato dall'eccessiva curvatura della spina dorsale.
LA DIAGNOSI
Uno dei criteri per cui il medico può sospettare la DMD è il cosiddetto segno di Gowers, cioè il modo particolare con cui il paziente distrofico si alza da terra o dalla posizione seduta. Alcuni esami di laboratorio permettono di mettere in evidenza il danno muscolare: nelle analisi del sangue un valore importante è quello della creatin-chinasi, l'enzima che normalmente è presente solo nel muscolo, ma che viene trovato nel sangue quando esiste un danno muscolare. Due accertamenti più precisi sono: la biopsia muscolare, che verifica la presenza di fibre degenerate e consente di valutare la presenza di distrofina, e la diagnosi molecolare effettuata con un semplice prelievo di sangue, permettendo di stabilire con esattezza se esistano alterazioni del gene per la distrofina.
LA DIAGNOSI PRENATALE E LA TRASMISSIONE
Se in una famiglia ci sono casi di DMD, grazie alla consulenza genetica è possibile conoscere con precisione il rischio di trasmettere ai propri figli la malattia. Circa il 70-80% delle portatrici sane, quindi, può essere facilmente identificato mediante il dosaggio della creatin-chinasi nel sangue e attraverso l'analisi del DNA. Mentre, con la diagnosi molecolare, effettuata su campioni di villi coriali e di liquido amniotico, si può accertare se il feto è affetto da questa patologia. Si calcola, però, che circa un terzo dei casi DMD nasca da madri che non sono portatrici; la malattia, in questo caso, è dovuta ad una nuova mutazione del gene per la distrofina, è un errore accidentale che non può essere previsto e che non è trasmesso dai genitori.
LE TERAPIE
Attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare, la fisiochinesiterapia generale e respiratoria, la chirurgia ortopedica selettiva, i controlli cardiologici e, soprattutto, l'assistenza respiratoria, permettono di limitare gli effetti della malattia, di prolungare la durata della vita e di migliorare le condizioni generali. Le aspettative di vita, quindi, possono anche raddoppiare rispetto ai 15 anni possibili fino ad un decennio fa. Numerosi gruppi di ricerca biologica e clinica in tutto il mondo studiano attivamente la distrofia muscolare e negli ultimi anni le conoscenze sulle cause della malattia e sulle possibili terapie si sono ampliate considerevolmente, anche se ancora nessuna terapia si è rivelata efficace.
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Questo è il motivo dell'evento, per far si che il piccolo Edy, ed altri bambini possano andare avanti...
So che molti di voi non potranno essere partecipi vista la lontanza, ma mai dire mai no?? Chi ha amici del sud, ed hanno voglia di trascorrere una serata diversa, e donare 5€ per uno scopo davvero importante, ma soprattutto SERIO, se no non stavo qui a renderevi partecipe di una cosa cosi grande....
Questo è il manifesto della serata.. se siete interessati, contattatemi!
